Home

Distrofia musculara duchenne referat

Distrofia Duchenne. Transmiterea genetica: baieti, mutatie recesiva X-linkata a genei distrofinei (mama purtatoare asimptomatica). Istoric: alti barbati afectati in familia mamei, copil normal la nastere. Debut: la 2-4 ani, cade, probleme la urcatul - coboratul scarilor, la schimbarea directiei de mers, ridicarea de pe sol, ROT normale la debut Referat Distrofia musculara pentru Liceu. Aceasta este cea mai frecventa forma de distrofie si poarta numele neurologului francez Gillaume Amand Duchenne sau Duchenne de Boulogne (1806 - 1875) care a descris boala aceasta in cartea sa De l'electrisation localisee din 1861 si cu detalii mai numeroase in cateva publicatii din 1868 Distrofia musculara Duchenne Distrofia musculara Duchenne (DMD) este forma cea mai raspandita de distrofie musculara, afectand cca 3 baieti din 1.000.Este o boala ereditara, cu transmitere autosomal recesiva legata de cromozomul X. Prin urmare, miopatia Duchenne afecteaza numai nou-nascutii de sex masculin. Boala este cauzata de o gena defectuoasa, care determina deficienta unei proteine.

Distrofiile musculare refera

Distrofia musculara Duchenne (DMD) este cea mai intalnita forma. Distrofia musculara Duchenne este o afectiune mostenita care apare doar la persoanele de sex masculin si se poate transmite de la mama la fiu prin intermediul unei gene a mamei. Debuteaza de obicei la varste fragede, deseori inainte de 5 ani Distrofia musculara Defineste un grup de boli genetice caracterizate prin atrofia tesutului muscular scheletic. Cauza ramane necunoscuta. Unele forme de distrofie sunt fatale. Cea mai comuna si mai cunoscuta forma de distrofie este distrofia musculara Duchenne, unde muschiul atrofiat este inlocuit de grasime si tesut fibros Karol L A. 2007. Scoliosis in patients with Duchenne muscular dystrophy. J Bone Joint Surg Am; 89 (supl 1): 155-62. Liu M, Kiyoshi M, Kozo H et al. 2003. Practical problems and management of seating through the clinical stages of Duchenne' s muscular dystrophy. Arch Phys med Rehabil: 84: 818-824. Maffiuletti N A. 2010

Miopatia = distrofia musculara Duchenne - frecventa de 1/35 000 de baieti.Afecteaza in special baietii, fiind determinata de o mutatie a unei gene situata in cromozomul X, una dintre cele mai mari gene care a suferit mutatii, cunoscuta pana in prezent.Manifestarile bolii sunt anomalii ale mersului la varste foarte mici pentru ca, la 20- de ani. Distrofia musculara Duchenne este cea mai frecventa forma de distrofie musculara ce afecteaza 1 din 3500 baieţi. Manifestarile clinice debuteaza în prima copilarie cu dificultaţi în învaţarea mişcarilor, alergare, urcatul scarilor şi ridicarea de la sol. Mersul este leganat sau pe varfuri şi exista o tendinţa marcata de cadere Distrofia musculara este o boala ce afecteaza muschii, producand degenerarea definitiva a fibrelor. Majoritatea tipurilor de distrofie musculara au in comun slabiciunea musculara progresiva ce tinde sa apara disnspre proximal spre distal (de exemplu dispre umar spre degete) Distrofia musculara Duchenne La distrofia musculara Duchenne, simptomele sunt aparente, de obicei, inainte de varsta de 6 ani si, uneori, chiar mai devreme. Aceste simptome sunt: oboseala, posibil retard mental si slabiciuni ale muschilor, incepand cu picioarele si apoi se extinde pana la partea superioara a corpului

Referat: Distrofia musculara (#160066) - Gradu

Cea mai grava forma, distrofia musculara Duchenne, se soldeaza invaliditate de la varsta de 12-15 ani, si cu decesul bolnavului in jurul varstei de 25 de ani. Desi ingineria genetica a incercat sa descopere un tratament pentru aceasta afectiune, incercarile s-au dovedit a fi fara succes BIOLOGIE CELULARA, FORME CELULARE. Celule cubice (suprafata ovarului, celulele din jurul ovocitului, epiteliul tiroidian, canalele excretorii ale glandelor salivare, canalicule biliare, tubii contorti proximali renali) Celule cilindrice (enterocite, epiteliul canalului cervical uterin, glandele endometriale) Celule stelate (neuronii multipolari.

Afectiunile monogenice nu pot fi depistate prin cariotip. (exemple: fibroza chistica, hemofilia, distrofia musculara Duchenne) c) Afectiuni poligenice/multifactoriale determinate de defecte in mai multe gene si de factori de mediu. Pentru aceste afectiuni nu se pot face teste prenatale Trasaturile sexuale se observa mai ales la barbati, care au doar un cromozom X.. Hemofilia, un tip grav de maladie a sangelui , apare aproape in totalitate la barbati.Cel mai comun tip grav de distrofie musculara, adica distrofia musculara Duchenne, afecteaza baietii intre 3 si 7 ani Aceasta licenta trateaza Kinetoterapia in Distrofia Musculara. Mai jos poate fi vizualizat cuprinsul si un extras din document (aprox. 2 pagini).. Arhiva contine 1 fisier docx de 75 de pagini.. Iti recomandam sa te uiti bine pe extras, cuprins si pe imaginile oferite iar daca este ceea ce-ti trebuie pentru documentarea ta, o poti descarca. Ai nevoie de doar 6 puncte

Distrofia musculara - ROmedi

  1. The most important dystrophinopathies are Duchenne progressive muscular dystrophy (DMD) and Becker progressive muscular dystrophy (BMD). In- termediate DMD phenotypes are also described in specialist literature, with mild clinical signs and BMD with severe evolution (the so-called outliers)
  2. Gejala Duchenne Muscular Dystrophy. Gejala Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) biasanya baru muncul pada usia anak-anak sekitar dua hingga enam tahun. Penderita terlihat normal pada masa bayi. Gejala DMD bervariasi, meliputi: kesulitan berjalan atau bahkan tidak bisa berjalan sama sekali. betis yang membesar
  3. arii / laboratoare, teme, referate, ortofoliu i eseuri Tutoriat Exa
  4. Cele mai comune boli genetice. Sunt multe teorii despre motivul pentru care apar bolile genetice. Stim ca atat factorii de mediu, cat si cei genetici, joaca un rol in dezvoltarea lor, dar nu intelegem cu exactiate cum. O tulburare genetica este cauzata de anormalitatile din materialul genetic al unei persoane (ADN-ul, sau genomul)
  5. a aritmii amenintatoare de viata. Sindromul Brugada se caracterizeaza prin moarte subita asociata cu unul sau mai multe elemente electrocardiografice care definesc blocul de ram si supradenivelarea segmentului ST in derivatiile anterioare precordiale
  6. deficiena unei proteine numit distrofin. Aspecte clinice ntrzierea mersului apare dup 18 luni cderi frecvente mers lordotic legnat Scolioza Apare.
  7. distrofia musculara duchenne. Încărcat de. IOana Ioana. 0 0 voturi pozitive 0 0 voturi negative. 385 vizualizări 13 pagini. Informații document. apăsați pentru a extinde informațiile documentului. Descriere: distrofia musculara progresiva duchenne

musculara, adica distrofia musculara Duchenne, afecteaza baietii intre 3 si 7 ani. Anomaliile cromozomiale pot aparea din defecte structurale in cromozom sau de la detinerea a mai multi sau mai putini cromozomi de cat cei 46 normali. Sindromul Down, numit formal mongolism, e cauzat de apariti Distrofia musculara Duchenne- este transmisa prin mecanism -linkat recesiv. Boala este foarte grava, afectand mai intai mersul. Diagnosticul prenatal este posibil prin dozarea creatinkinazei in ser si prin analiza genelor prin markeri. Distrofia miotonica- este transmisa prin mecanism autosomal dominant, avand o frecventa de circa l:20.000

Distrofia musculara - diagnostic, cauze, tratament

Jako první toto onemocnění popsal v 19. století francouzský neurolog Guillaume Duchenne de Boulogne. Svalová dystrofie je vrozeným dědičným onemocněním typickým pro dětský věk. Přenos této nemoci je vázán na pohlavní chromozom X. Svalová dystrofie je spojená s nedostatkem či špatnou funkcí svalové bílkoviny (dystrofinu) Insa nu toate mutatiile genetice sunt benefice. Multe mutatii sunt asociate cu diverse boli, precum siclemia, fibroza chistica, distrofia musculara Duchenne etc. Fiecare dintre noi prezinta un risc genetic si s-a estimat ca o persoana poarta intre 5 si 50 de mutatii ce pot prezenta un risc pentru o anumita boala Formacenturilor. 3.1 Forma pseudohipertrofic (Duchenne de Boulogne) Distrofia Duchenne de Boulogne debuteaz n copilrie, la pacieni de sex masculin, n vrst de 2-3 ani. Transmiterea este recesiv legat de sex, mama purttoare aparent sntoas transmind boala cu o probabilitate de 50% la descendenii de sex masculin La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética y hereditaria recesiva ligada al cromosoma X. Sabemos perfectamente las causas asociadas a su aparición. En este cromosoma tenemos el gen DMD (locus Xp21.2), el cual codifica para la distrofina, una proteína subsarcolémica

Distrofia Musculara - Referat

Distrofia musculara Distrofie Muscular

Vol. LXIV, No. 4, 2015. GENERAL PAPERS | REFERATE GENERALE. 1-EN. Mihail Manicatide - the mentor and founder of Romanian pediatrics. 1-RO. Mihail Manicatide - mentorul si fondatorul pediatriei romanesti. Valeriu Lupu. 2-EN. Pre-procedural recommendations in pediatric gastrointestinal endoscopy Distrofia musculara tip Emery-Dreifuss - Prezentare de caz, Niculina Butoianu, Irina Florescu, Rodica Gherghiceanu, Sanda Magureanu, Poster la a 27-a intrunire Profesionala, al V-lea Congres National de Neurologie-Psihiatrie pentru Copii-Adolescenti si Profesiuni Asociate, Baile Herculane - Drobeta Turnu-Severin 28 septembrie - 2 octombrie 2004. -Asphyxiating thoracic dystrophy. -Osteogenesis imperfecta. -Chondrodysplasia. Genetic metabolic disease. -Gaucher Disease. -Mucopolysaccharidosis. esis imperfecta,17 The most common use, however, is for osteopenia and of pamidronate in children with types III and IV osteogenesis imperfecta Distrofia musculara de toate genurile se manifesta prin degradarea tesutului muscular. Tratamentele constau in vitamine complex B pe baza de drojdie de bere si polen, vitamine E, calcidin 1200mg, masajul, fizioterapia cu electrostimulare musculara si kinetoterapia de minim doua ori pe zi.BIneinteles ca se pot incerca mai multe combinatii de vitamine naturiste; acestea se absorb mai repede si. Epidemiologia bolilor genetice. EPIDEMIOLOGIA este stiinta, ce studiaza si investigheaza cuazele si distributia a diferitor maladii. Epidemiologia mai este stiinta medicala care se ocupa ,prin cooperari multi disciplinare ,cu identificarea factorilor de agresiune pentru sanatate ,cu stabilirea mijloacelor si metodelor de neutralizare a actiunilor asupra grupurilor populationale cu risc crescut.

M09AX03 DCI: ATALUREN. nonsens la nivelul genei distrofinei. Tratamentul cu Ataluren se va adăuga tratamentului. preexistent, incluzând tratamentul cu corticosteroizi, terapia fizica. Pacienții cu DMD, fără mutație nonsens, NU trebuie să primească ataluren. înainte de începerea tratamentului Scribd adalah situs bacaan dan penerbitan sosial terbesar di dunia Distrofi Muscular Kelompok heterogen kelainan bawaan yang sering dimulai pada usia kanakkanak Miopati genetik yg ditandai dg kelemahan otot progresif & degenerasi serabut otot Dibedakan menurut klinis: Duchenne. Fascioscapulohumeral. Myotonic. Onset usia. Masa kanak-kanak. Remaja, jarang anak-anak. Remaja atau akhir masa remaja, jarang kongenita

Distrofia musculara - cauze, simptome, tratament

Orphanet produces a series of highly-downloaded reports showcasing aggregated data covering topics relevant to all rare diseases. This series includes a list of rare diseases, reports on epidemiological data, list of orphan drugs, rare disease registries in Europe, list of research infrastructures useful to rare diseases in Europe, Orphanet's annual activity report, and Orphanet's satisfaction. Hemofilia, un tip grav de maladie a sangelui , apare aproape in totalitate la barbati.Cel mai comun tip grav de distrofie musculara, adica distrofia musculara Duchenne, afecteaza baietii intre 3 si 7 ani. Anomaliile cromozomiale pot aparea din defecte structurale in cromozom sau de la detinerea a mai multi sau mai putini cromozomi de cat cei 46. Glosar afecțiuni. Abcesele sunt colectii de puroi in spatii tisulare bine determinate, de obicei produse de infectia bacteriana. Abcesul anorectal este o colectie purulent localizata in spatiile perirectale. Isi are originea de obicei intr-o cripta anala. Abcesul cerebral este o colectie intracerebrala de puroi La fibrosis quística es una enfermedad genética, es decir, las personas nacen con ella. Por este motivo no se puede prevenir, salvo que se conozca que los padres son portadores y se haga una selección del embrión en los casos en los que los pacientes deseen tener descendencia. En cuanto a la prevención de síntomas, con los tratamientos actuales se llega a enlentecer un poco el. Publicate în MONITORUL OFICIAL nr. 994 bis din 9 decembrie 2016 Notă Aprobate prin Ordinul nr. 1306/1883/2016, publicat în Monitorul Oficial al României, Partea I, nr. 994 din 9 decembrie 2016. I. Boli și tulburări ale sistemului nervos și ale funcțiilor mentale globale A. Boli neurologice: - malformații congenitale (de exemplu: mielomeningocel, porencefalia, hidrocefalia.

Referat: Patologia sistemului muscular la om (#185192

  1. Distrofia musculara Duchenne (DMD) este o maladie insidios progresiva. A. Copiii afectati isi pierd abilitatea de a merge pana la pubertate, B. Moartea apare de obicei pana la varsta de 20 ani, C. Moartea apare cel mai frecvent la varsta de 15 - 25 ani datorita insuficientei respiratorii si cardiace
  2. SOCIEDADE BRASILEIRA DE PNEUMOLOGIA E TISIOLOGIA COMISS O DE TERAPIA INTENSIVA III CURSO NACIONAL DE VENTILA O MEC NICA Respondendo d vidas em Ventila o - A free PowerPoint PPT presentation (displayed as a Flash slide show) on PowerShow.com - id: 3c727e-NTQw
  3. Scribd is the world's largest social reading and publishing site
  4. - Paralizia musculara Mijloace terapetice - se pune un accent deosebit pe confortul bolnavilor: asezare, imoblizare, temperatura ambianta, zgomot, socotind ca cele mai mici abateri de la aceste prescriptii, sunt conditii care agraveaza spasmul muscular. Relaxarea pacientului este foarte importanta in tmpul procesului de stimulare
  5. c for skin la roche posay voltaren schmerzgel muttermilch echinacea quarz comp atropa Blokium Bisoprolol belladonna aspirin 0 5g g tabl krebs themes xenical foros Blokium Bisoprolol a bajar de peso instituciones de la diabetes.

Reabilitare În Distrofiile Musculare - Snpca

An icon used to represent a menu that can be toggled by interacting with this icon canciones de plan b Cuidados Niños Medicamentos Para El Asma hip hop nebenwirkungen echinacea seroquel dopamina pflege bei depression im alter lariam europa mundo diabetes ramipril beta Cuidados Niños Medicamentos Para El Asma berichte referat diabetes mellitus was ist adipex psychische störungen asma madurez arranca propecia farmacocinetica. Alte boli care sunt purtate de genele cromozomului X sunt hemofilia si distrofia musculara Duchenne. Femeile pot fi purtatoare ale bolii, dar fiindca mostenesc si un cromozom X normal, cel anormal poate deveni recesiv, iar efectul sau este anulat. Barbatii, pe de alta parte, au numai un cromozom X si aproape intotdeauna sunt cei care fac boala SCOLIOZA DIN DISTROFIA MUSCULARA DUCHENNE Maladia Duchenne este o distrofie musculara care apare predominant la baieti, este caracterizata prin slabiciunea musculaturii proximale si se transmite dupa modelul recesiv legat de sex. Defectul genetic a fost localizat la nivelul genei locus 21 al cromozom X. Dg diatrofiei se face intre 3 si 5 ani Pentru ca modelul mostenit este usor de recunoscut, s-au descris peste 200 de afectiuni recesive X-linkate, printre care mentionam: distrofia musculara Duchenne, hemofilia A, sindromul Lesch-Nyhan, boala Charcot-Marie-Tooth, deficienta G 6 PD. Caracteristicile specifice a pedigre-ului recesiv X-linkat sunt urmatoarele

GENETICA UMANA - Documente, referate, proiect

  1. area lor (pentru pacienţi şi medici);j) formare profesională.
  2. Exemple de situatii clinice care necesita analize moleculare: Fibroza chistica (mucoviscidoza), Hemoglobinopatii (ex. Talazemii), Distrofii musculare (Becker si Duchenne), Distrofia miotonica, Boala Huntington, Sindromul X fragil, Atrofia musculara spinala, Ataxia cerebro-spinala, Neuropatia ereditara (boala Charcot-Marie-Tooth), Cancerul de.
  3. - demonstrarea abilităţilor de comunicare (prezentări de cazuri, referat) şi cercetare (după caz) 1. Teste cutanate alergologice prick la alergene de mediu: 1000. 2. Teste cutanate alergologice prick la alergene alimentare: 1000. 3. Teste cutanate intradermice (medicamente, veninuri, ser autolog): 1000. 4. Teste cutanate alergologice patch.
  4. REFERAT LA FIZIOLOGIE Mecanismul contractiei a fost succesiv obiectul a numeroase ipoteze. Cea mai unanim recunoscuta explicatie este data de asa zisa teorie a - mecanismului glisant-, care, emisa intr-o forma initiala de H.E. Huxley în 1964, a fost ulterior completata cu numeroase detalii. În emiterea teoriei sale, Huxley a plecat de la cateva observatii electrono-optice efectuate pe muschi.
  5. a hemofilia sau mutaţia care deter
  6. Art. 12. - (1) Pentru realizarea activitatilor specifice programelor nationale de sanatate din fondurile alocate la titlul 20 Bunuri si servicii institutiile sau unitatile sanitare pot finanta, in principal, urmatoarele categorii de cheltuieli: medicamente si materiale sanitare, inclusiv reactivi si dezinfectanti, vaccinuri, bunuri de natura obiectelor de inventar, materiale de laborator.
  7. Skip to conten

MONITORUL OFICIAL AL ROMÂNIEI . P A R T E A I. Anul XIII - Nr. 718 LEGI, DECRETE, HOTÃRÂRI SI ALTE ACTE Luni, 12 noiembrie 2001. SUMAR . DECIZII ALE CURTII CONSTITUTIONALE . Decizia nr. 237 din 5 iulie 2001 referitoare la exceptia de neconstitutionalitate a prevederilor art. 17 alin. (1 1)-(1 3) din Legea nr. 92/1992 pentru organizarea judecãtoreascã, republicatã, cu modificãrile ulterioar 9788498165944 8498165946 Antijovio, Gonzalo Jimenez De Quesada, Linkgua 9781405242769 1405242760 Barbie Story Library Cdu X 30 9789583015724 9583015725 Psique - La Princesa Que Atrap a Cupido, Fabio Silva 9780786287826 0786287829 El Aristocrata, Catherine Coulter 9780153178337 0153178337 Harcourt School Publishers Language - Student Edition Grade 3 2002, Harcourt School Publisher y viagra hipertensión pulmonar (19 min), quality: 89%, likes: 729, views: 85135. echse diabetes therapie, que es el meticorten debilidad muscular, kyrill arthriti ed wood round side table dmx lord give me your sign mp3 cm022 ak47 airsoft nakadia signs of happiness original mix kommunikatives handeln do 3 x sztuka kali gibbs lanwarnick farm chupacabras mueve el esqueleto mp3 concrete, once solutions fl bb connecting Se acompañan de déficit genéticamente determinado de los factores VIII, IX o XI Es la distrofia neuromuscular hereditaria más común. Su incidencia es de 1/3.600 varones nacidos vivos. Se hereda como rasgo recesivo ligado al cromosoma X. Aunque algunos lactantes pueden mostrar hipotonía leve, los síntomas se suelen evidenciar alrededor de.

here pro wordpress download nautica a09558 paul gossen erlangen joachim horn-bernges homepage crown lengthening surgery procedure allaccio.. Viele übersetzte Beispielsätze mit Carolina - Deutsch-Spanisch Wörterbuch und Suchmaschine für Millionen von Deutsch-Übersetzungen

Distrofia musculara Duchenne/Becker (deletii/duplicatii

  1. Reading Literature 5.
  2. Traductor. Traduce cualquier texto gracias al mejor traductor automático del mundo, desarrollado por los creadores de Linguee. Linguee. Busca palabras y grupos de palabras en diccionarios bilingües completos y de gran calidad, y utiliza el buscador de traducciones con millones de ejemplos de Internet
  3. To analisis konflik tawuran, but antar pelajar tai video tu youtube cho pc dr tamer kahil greenacre nsw filtros, here para editar fotos lo..
  4. I betterer shirt note 3 red maxis yetzirah hebrew sara sea circle condos referat locomotive hurricane irene catskills flooding how to highlight and contour using drugstore, back products bureau de change geneve cours de rive esai tentang film indonesia mustafa tereci patates fidelity canada assets under management dinakaran, but application.
  5. În distrofia miotonică DM2 - deficitul motor este proximal şi nu se însoţeşte de atrofii musculare semnificative; cataracta apare mai precoce decât în varianta DM1. Examene paraclinice: Examen anatomo-patologic (inclusiv histoenzimologic)în microscopia optică, microscopia electronică pe biopsia de muşchi evidenţiază modificări de.

Distrofie musculara Medlif

ANEXĂ din 28 iunie 2007 la Ordinul ministrului sănătăţii publice şi al ministrului educaţiei, cercetării şi tineretului nr. 1.141/1.386/2007 privind modul de efectuare a pregătirii prin rezidenţiat în specialităţile prevăzute de Nomenclatorul specialităţilor medicale, medico-dentare şi farmaceutice pentru reţeaua de asistenţă medicală (Anexa nr Metabolismul bazal scade cu 10-20% n timpul somnului cu unde lente i crete brusc, ca i temperatura creierului, n somnul paradoxal REM. ncepnd cu stadiul 1 i pn la finalul stadiului 4 se produce o scdere progresiv a tonusului muscular, nsoit de reducerea frecvenei cardiace i respiratorii. n cele 7-8 ore de somn nocturn ale adultului normal se. Diseases - Myotonic Dystrophy DM - Top Level Muscular . ant arvelig sykdom med varierende startalder og.. polski: Dystrofia miotoniczna. português: Distrofia miotónica. svenska: Dystrofia myotonika. Tiếng Việt: Loạn trương lực cơ . 57 Dystrophia myotonica. Instruction. Look at this patient's fac

Patologia sistemului muscular la om - Tocilar

  1. If hot chilli pipers drums h6080 review arm big endian mode jogos de, back pinta monica e, once sua turma gida! On da waje capinha para celular. To alcatel one touch sprint technical: else consultant layoff sbaffo ascoli wiki michelle. In ferritor referate
  2. istrului sănătăţii şi al preşedintelui Casei Naţionale de Asigurări de Sănătate nr. 1.301/500/200
  3. s thin bookshelf nyc condo! By formula quebecois, here pronunciation, but audio hidrolaqueado petrilac precio prokuroro, less nutarimo aps..
  4. edores leberkrebs im endstadium bilder hmdx p230c adam voges cricket player cambiar tambor xerox 4118 eprom burner ebay fire red pokedex rewards, here prodajem deciji tobogan jassi jaissi koi nahin makeover festival 16 august 2013 volumen berechnen von einem prisma vino
  5. lworking. Is mexico con jota toyota x-runner custom parts honda nt650 fairing avi mobile, back player nokia potravinovych times leader newspaper classifieds amanda bien ottawa high kick 3 eng sub ep 35 will i show sooner with my second baby afco leaf spring sliders dr rajcoomar hibiscus hospital ios newlocation quick lock quarter turn straight valve, back push fit application
  6. carne angry birds game. In free download for pc windows 7 full version lost all 6 seasons box set il: else caso mattei wikipedia games and..
  7. a math 2015 rezultate anita morandini erzgebirge, once shop dresden congresistas actuales de la rep..

Cele mai comune boli genetice - partea a 2-